Síndromes genéticas associadas a atraso no desenvolvimento - Parte 2 de 13 - Síndrome de Prader-Willi

Genética:

- Correlações genótipo-fenótipo:
Deleções tipo I: mais compulsões, pobre habilidades adaptativas, QI mais baixo e rendimento acadêmico mais baixo.
- 75% de microdeleções no cromossomo paterno 15q11.2-q13.
- 20% de dissomia uniparental materna do cromossomo 15.
- <5% defeito de imprinting central em 15q11.2-q13.
- Risco de recorrência é geralmente 1%, a não ser que a criança receba o defeito mutante de imprinting central do pai carreador (50% de risco de recorrência; muito raro).

Achados médicos associados:

- Pré-natal: hipotonia, redução da movimentação feral, posição fetal anormal
- Infância: hipotonia, sucção débil
- Baixa estatura - pode melhorar com HORMÔNIO DO CRESCIMENTO
- Obesidade central e hiperfagia severa
- Risco aumentado para diabetes
- Insuficiência hipotalâmica
- Deficiência de GH, maior risco de hipotireoidismo
- Desenvolvimento puberal anormal
- Maior risco de insuficiência adrenal central
- Estrabismo, miopia, hipermetropia
- Apnéia do sono central e obstrutiva
- Hipoplasia do esmalte e saliva atípica
- Escoliose
- hipotonia muscular
- Osteopenia, osteoporose
- Risco aumentado de morte associada a doenças febris; principalmente pneumonia

Desenvolvimento esperado:

- Atraso motor

- Sentar aos 12 meses; Andar aos 24 meses
- Coordenação prejudicada
- Atraso de linguagem
- Atraso intelectual leve
- QI médio 60-70
- Prejuízo relativo em matemática, processamento de sequenciação, memória de curto prazo
- Boa habilidade visuoespacial, leitura – bom em desafios de quebra-cabeças e caça-palavras
- Hiperfagia compulsiva
- Fenótipo comportamental típico
- Crises de birra, teimosia, TDAH, comportamento manipulador, compulsividade, beliscões.
- Incidência aumentada de psicose.
- Tolerância aumentada à dor.

Diagnóstico diferencial:

Síndromes com obesidade severa e atraso no desenvolvimento intelectual. Em um subtipo de síndrome do X Frágil os homens podem ter obesidade de início precoce.

Recomendações:

- Risco aumentado de morte por doença febril; particularmente pneumonia
- Tratamento com hormônio do crescimento por endocrinopediatra
- Estudo do sono e avaliação com otorrino antes de iniciar o hormônio do crescimento
- Manejo agressivo do peso
- Restrição calórica

Informações adicionais:

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