O que é exoma?

Para entender o que é o exoma antes temos que revisar rapidamente alguns conceitos básicos.

De onde vêm nossas informações genéticas?

As nossas informações genéticas estão codificadas em moléculas complexas chamadas ácidos nucléicos. Existem dois tipos de ácidos nucléicos: o DNA e o RNA.  Eles são formados por três constituintes: ácido fosfórico, pentoses e bases nitrogenadas. Estas últimas são representadas pelas letras A, T, G, C, respectivamente, adenina, timina, guanina e citosina. Uma longa sequência de bases nitrogenadas forma o gene.

O que é o gene e o que ele faz?

O gene é o segmento de DNA que é capaz de produzir uma cadeia de polipeptídeos. As cadeias de polipeptídeos podem ser de vários tipos. Podem ser enzimas que fazem parte de uma cascata metabólica complexa, proteínas da superfície da membrana celular ou até um pedaço de uma molécula maior como a hemoglobina, por exemplo. Existem milhões de tipos diferentes de cadeias de polipeptídeos formados a partir dos genes.

A parte do gene capaz de codificar uma cadeia de polipeptídeos chama-se éxon. A parte que intercala os seguimentos codificadores chama-se íntron. O íntron não codifica nenhum tipo de molécula.

Toda a nossa sequência genética, ou seja, todos os ácidos nucléicos são o que chamamos de genoma, isto é, a soma de nossos éxons e íntrons. Ou seja, sequenciar o genoma (whole genome sequence) nada mais é do que estudar a parte codificante de proteínas (éxons) e não codificante (íntrons).

Acontece que avaliar a parte não codificante, em geral, não nos ajuda no entendimento das doenças.

Os éxons constituem de 1 a 3 % de nosso genoma. Sendo assim, é mais fácil sequenciar somente os éxons comparado a sequenciar tudo.

O exoma é o sequenciamento genético dos éxons de um indivíduo.

O exoma é capaz de identificar uma mutação que pode explicar a causa de uma doença genética.