Para entender o que é o exoma antes temos que revisar rapidamente alguns
conceitos básicos.
De onde vêm nossas informações genéticas?
As nossas informações
genéticas estão codificadas em moléculas complexas chamadas ácidos nucléicos. Existem dois tipos de
ácidos nucléicos: o DNA e o RNA. Eles
são formados por três constituintes: ácido fosfórico, pentoses e bases nitrogenadas. Estas últimas são
representadas pelas letras A, T, G, C, respectivamente, adenina, timina,
guanina e citosina. Uma longa sequência de bases nitrogenadas forma o gene.
O que é o gene e o que ele faz?
O gene é o segmento de DNA que é capaz de produzir uma cadeia de polipeptídeos. As cadeias de
polipeptídeos podem ser de vários tipos. Podem ser enzimas que fazem parte de
uma cascata metabólica complexa, proteínas da superfície da membrana celular ou
até um pedaço de uma molécula maior como a hemoglobina, por exemplo. Existem
milhões de tipos diferentes de cadeias de polipeptídeos formados a partir dos
genes.
A parte do gene capaz de codificar uma cadeia de
polipeptídeos chama-se éxon. A parte
que intercala os seguimentos codificadores chama-se íntron. O íntron não codifica nenhum tipo de molécula.
Toda a nossa sequência genética, ou seja, todos os ácidos
nucléicos são o que chamamos de genoma,
isto é, a soma de nossos éxons e íntrons. Ou seja, sequenciar o genoma (whole
genome sequence) nada mais é do que estudar a parte codificante de proteínas
(éxons) e não codificante (íntrons).
Acontece que avaliar a parte não codificante, em geral, não
nos ajuda no entendimento das doenças.
Os éxons constituem de 1 a 3 % de nosso genoma. Sendo assim,
é mais fácil sequenciar somente os éxons comparado a sequenciar tudo.
O exoma é o sequenciamento
genético dos éxons de um indivíduo.
O exoma é capaz de identificar uma mutação que pode explicar a
causa de uma doença genética.
